Среда , 19 Декабрь 2018
Главная » Здоровье » Скрининг. Неонатальный скрининг. Что это такое?
Скрининг. Что это такое

Скрининг. Неонатальный скрининг. Что это такое?

Скрининг – в переводе с английского — «отбор, сортировка». Это комплекс мероприятий, обеспечивающий как можно более раннее (до появления клинических симптомов) выявление каких-либо заболеваний в достаточно большой группе людей (беременных, новорождённых, детей и др.) – с целью своевременного начала лечения этих заболеваний. Пример всем известного скринингового метода выявления туберкулёза у лиц старше 14 лет – ежегодная флюорография. С этой же целью у детей проводится ежегодная проба Манту. Ещё один пример – аудиоскрининг у новорождённых. Неонатальный скрининг в настоящее время – одна из важнейших областей профилактической медицины в странах мира.

Если заболевание выявляется с частотой 1:10 000, то такое заболевание считается «частым», и в масштабах страны имеет смысл проведение массового обследования для выявления небольшого количества больных детей среди большинства здоровых. Приводятся такие данные: на 60 000 проведённых исследований выявятся: 1 случай галактоземии, 10-12 случаев муковисцидоза, 3-4 случая классического и 500 случаев неклассического адрено-генитального синдрома, 15 случаев врождённого гипотиреоза, 9 случаев фенилкетонурии. В Луховицах и Луховицком районе проживает как раз 60 000 человек.

В настоящее время на учёте с наследственными заболеваниями (входящими в программу скрининга) состоят: 1 ребёнок с фенилкетонурией + ещё двое уже взрослых, 1 ребёнок с адреногенитальным синдромом (а лет 15 назад родилась ещё одна девочка с этим заболеванием, но, видимо, она уже не проживает в нашем районе), 1 ребёнок с муковисцидозом (и 1 «отказной» ребёнок с муковисцидозом в настоящее время находится в доме ребёнка – в другом районе).

 

скрининг как делается

 

С 2006 года все новорождённые согласно приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 обследуются на врождённые и наследственные заболевания: врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.  Ранее проводилось обследование только на фенилкетонурию  — фактически  с 1988г и на гипотиреоз  — с начала девяностых годов.

Исследование проводится всем родившимся новорождённым: доношенным – на четвёртые сутки жизни (возраст старше 72 часов), недоношенным – на седьмые сутки. Кровь берётся из пяточки на специальный тест — бланк из фильтровальной бумаги, при этом нужно полностью заполнить все четыре кружочка, обозначенные на нём. Кружочки должны быть одинаково пропитаны кровью с обеих сторон, в противном случае такие бланки из исследования исключаются – количества крови на них недостаточно для корректного проведения исследования.

На бланке указываются: наименование или шифр учреждения, где взята кровь, паспортные данные матери (ФИО, адрес проживания), контактный телефон (иногда сотрудники генетической лаборатории напрямую связываются с родителями, если ситуация того требует), дата родов, доношенный или нет ребёнок, его вес, здоров он или болен и ФИО лица, осуществляющего забор крови.

Если в роддоме новорождённому ребёнку кровь на неонатальный скрининг не была взята, например, при ранней выписке —  до 72 часов жизни у доношенного, ранее 7 суток у недоношенного – то взятие крови осуществляется амбулаторно, медицинским персоналом детской поликлиники. Этот момент подчас вызывает определённые сложности и недовольство у родителей (посетила несколько родительских форумов в инете). Причём, бывает и так, что сами выпросились на раннюю выписку из роддома, а потом начинают проклинать всю службу здравоохранения из-за одного анализа. Конечно, и мы выписываем порой детей на 3-и сутки, не взяв кровь на скрининг. При этом каждой маме объясняем, кто и где возьмёт кровь на скрининг у её ребёнка.

С городскими детьми проблем, как правило, не бывает – их приглашают в детскую поликлинику в ближайший день здорового ребёнка (вторник и четверг), кровь берёт медсестра процедурного кабинета. Бланки с кровью отправляются централизованно машиной ЦРБ в лабораторию МОНИКИ, вместе с роддомовскими бланками. С сельскими детьми сложнее. В сельских амбулаториях и на ФАПах кровь на скрининг не берут, поэтому таких детей приходится всё-таки задерживать в роддоме, либо приглашать «под честное слово» на процедуру взятия крови (если у родителей есть возможность привезти ребёнка).

Если ребёнок был переведён в другое лечебное учреждение (отделение патологии новорождённых, отделение реанимации новорождённых), то кровь на скрининговое исследование, соответственно, берётся в этих отделениях в положенные для этого сроки, и бланки отправляются в Москву оттуда же.

скрининг новорожденных

 

Бланки с образцами крови высушиваются на воздухе, упаковываются в чистый конверт и доставляются не реже 1 раза в 3 дня в региональный медико – генетический центр. Для Московской области это медико — генетическая лаборатория МОНИКИ (Москва, ул. Щепкина, 61\2). В лаборатории поступившие бланки визуально оценивают, сортируют, регистрируют и проводят исследования. Анализы крови, взятые с нарушениями, являются непригодными для исследования и подлежат повторному взятию, о чём сообщается по месту проживания ребёнка. Поэтому, если Вашему малышу будут брать кровь на скрининг не сотрудники роддома, обратите особое внимание на то, чтобы все кружочки на тест-бланке были полностью пропитаны кровью с обеих сторон! Иначе – повторяюсь — этот бланк просто не будет допущен к скринингу, а Вам придёт заявка на повторное исследование. К слову о «непрофессионализме» персонала, берущего кровь из пяточки «дрожащими руками».

Любой навык у человека появляется только через некоторое время регулярных упражнений в этом навыке. Пройдя двухгодичную ординатуру в МОНИИАГе, где кровь на скрининг брали врачи-неонатологи, а не детские сёстры, я эту процедуру могу сделать с закрытыми глазами (и из пяточки, и из пальчика). То же самое могу сказать о наших роддомовских детских сёстрах. При этом бывает, что кровь у ребёнка ручьём льётся, а бывает еле-еле нацедишь на 1 — 2 кружочка, и приходится уколоть ребёнка ещё раз, чтобы заполнить все кружки. И мне ребёнка жалко, а что делать? Некоторые мамы из палаты при этом выходят, чтобы не смотреть…  До некоторых недавних пор и речи не могло быть о ранней выписке новорождённого, и никакой забор крови на скрининг в детской поликлинике не осуществлялся – всё это делалось в роддоме. В настоящее время ранняя выписка при определённых условиях возможна (и желательна), поэтому работники детской поликлинической службы вынуждены осваивать новую для себя функцию. Они, может, и сами этому не рады, и пятку никогда в руках не держали…

скрининг при беременности

Как и при любом другом исследовании, при проведении неонатального скрининга возможно получение ошибочных результатов. Существуют определённые правила, соблюдение которых позволит уменьшить вероятность получения ошибочного результата скрининга – как ложноположительного, так и ложноотрицательного.

Кровь берётся натощак – как Вы понимаете, это у трёхсуточного ребёнка весьма сложно устроить. К моменту забора крови ребёнок должен не менее суток получать энтеральное питание (грудное молоко или смесь). Если ребёнку проводилось заменное переливание крови или гемодиализ, это указывается в тест – бланке, и такому ребёнку кровь на исследование берётся повторно через 2 недели. На результаты исследования могут влить проведение инфузионной и гормональной терапии, высокий уровень билирубина (при желтухе у ребёнка) – поэтому в бланках специально указывается, есть ли у ребёнка желтуха на момент взятия крови.

Есть ещё один момент, который может влиять на достоверность результатов скрининга (в особенности – диагностики адрено-генитального синдрома): кожа перед взятием крови должна обрабатываться спиртом, а не спиртовыми салфетками, которыми сейчас широко пользуются в лечебных учреждениях. Если детская поликлиника заказывает для своих нужд именно спиртовые салфетки – то спирт в бутылочках в процедурном кабинете днём с огнём не сыщется. Но этот момент оговаривался на лекции в МОНИКИ, посвященной проведению неонатального скрининга (мы в роддоме пользуемся спиртом).

При выявлении патологических результатов тестирования в лаборатории, ребёнку необходимо проведение повторного обследования.  Заявки на повторное обследование передаются из лаборатории МОНИКИ в Минздрав МО, а оттуда – по соответствующим районам. В некоторых случаях сотрудники лаборатории сами звонят родителям и приглашают на обследование.

1 скрининг триместр

 

Что делать, если Вам пришла заявка на повторное исследование (ретест)?

Собственно говоря – просто прийти с ребёнком в процедурный кабинет детской поликлиники и сдать кровь. Чаще всего в заявке конкретно указывается, на какое именно заболевание из пяти будет проведён повторный анализ. Иногда родителей просят самих привезти бланк в лабораторию – в некоторых случаях действительно важно как можно быстрее подтвердить диагноз и начать лечение – поэтому найдите возможность для такой поездки. Можете позвонить в роддом и узнать, когда идёт в Москву машина ЦРБ с нашими бланками, если она едет на следующий день, можно отправить Ваш анализ вместе с остальными.

Но учтите, что при подтверждении диагноза Вам всё равно придётся приехать на консультацию к врачу-генетику МОНИКИ. Если ретест окажется отрицательным, можете выдохнуть – и наслаждаться жизнью. Но в этом случае я Вам всё-таки рекомендую почитать про заболевания, на которые проводится скрининг. При некоторых заболеваниях тестирование может выявить только наиболее часто встречаемые (классические) нарушения. Отрицательный результат неонатального скрининга (в том числе и повторный) даёт относительно высокий процент вероятности отсутствия этих заболеваний, но не 100% гарантию.

Обратите внимание (специально привела эти данные в описаниях каждого заболевания!), сколько различных вариантов генных мутаций могут вызвать каждое из этих заболеваний, и в настоящее время список этих мутаций всё расширяется – выявляются новые… Совершенно не хочу никого запугивать, просто помните, что всё в этом мире относительно. Так же, как и аудиоскрининг. То, что ребёнок прошёл тестирование на приборе в роддоме, ещё не гарантирует ему отличный слух в дальнейшем. К сожалению…

Есть ещё один важный момент: в плане прогнозов на будущее – эти заболевания будут встречаться чаще, так как благодаря своевременно начатому лечению снижается процент детей, умерших от этих заболеваний в ранние годы, улучшается средняя продолжительность их жизни и её качество. Эти дети, доживая до взрослого состояния, сами будут становиться родителями, передавая дефектные гены своим детям.

Что делать, если у ребёнка диагностировано наследственное заболевание? 

Если повторные и дополнительные исследования подтверждают наличие у ребёнка наследственного заболевания, родители консультируются врачом – генетиком, им разъясняется суть заболевания, необходимость проведения пожизненной терапии (или диеты) и наблюдения за ребёнком. Кроме того, если родители планируют ещё рождение детей, то они также должны пройти специальное обследование (и как правило – во время последующей беременности женщина наблюдается врачом – генетиком) для снижения вероятности рождения больного ребёнка.

Надеюсь, что приведённая информация о неонатальном скрининге будет полезна для многих родителей.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *